골덴하르 증후군(Goldenhar syndrome; oculoauriculovertebral dysplasia)아동의 청능재활 사례
A Case Report on Aural Rehabilitation after Cochlear Implantation in a Child with Goldenhar Syndrome
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본 연구는 척추기형(vertebral anomalies), 편측안면형성부전(hemifacial microsomia), 발달지체와 함께 청력손실을 동반한 골덴하르 증후군(Goldenhar syndrome)아동을 대상으로 청능재활을 시행하였고 이의 사례보고를 통해 청각적 중재와 말-언어발달의 정보를 제공함과 동시에 다양한 전문가의 참여를 이끌 수 있도록 하였다. 본 사례는 소이증(microtia)을 동반한 2세 2개월의 여자아동으로 12개월 경 보청기 착용 후 청능훈련을 위해 본 기관에 의뢰되었다. 의뢰 당시 청각적으로 변별할 수 있는 환경음과 말소리는 없었으며 듣기부족으로 13개월경 우측 귀에 Advanced Bionics사의 Hifocus 인공와우를 이식받았다. 수술 후 저조한 청각적 수행력과 인공와우 맵의 조율과정에서 청각역치(T-level) 및 쾌적역치(C-level)의 잦은 변화로 전극의 고장이 확인되었고 첫 수술 4개월 후 동일 귀에 재수술이 시행되었다. 재수술 후 인공와우 맵의 조율은 저주파수 대역 중심으로 7개의 전극만이 활성화 되어 이를 활용해 6개월간 청능재활을 계획하고 시행하였으나 전극활용의 제한에 따른 듣기 부족으로 청각적 수행력에 드라마틱한 향상은 보이지 않았다. 따라서 본 아동은 지속적인 인공와우의 착용과 잘 조율된 맵을 기반으로 청각적 자극을 수용하도록 하고 구어를 통한 언어적 측면만을 강조하기 보다는 독화 등을 통한 의사소통기술에 대한 훈련이 필요할 것으로 생각된다. 본 사례를 통해 귀의 형태에 이상이 있는 경우 청력손실의 가능성에 대한 세심한 관찰 및 추적이 필요하며, 증후군에 따른 동반된 문제를 해결해가는 과정에 각 분야 전문가들의 협업(multidisciplinary)은 아동의 정서적, 사회적인 발달과 함께 삶의 질을 향상시킬 수 있을 것으로 사료된다.
Abstract
Goldenhar syndrome, also known as Oculo-Auriculo-Vertebral (OAV) syndrome, is a rare congenital defect characterized by the incomplete development of the ear, soft palate, lip, and mandible. It is associated with the anomalous development of the first branchial arch and second branchial arch. Common clinical manifestations include limbal dermoids, preauricular skin tags, and microtia. The aim of this case review was to investigate the auditory performance for a child with Goldenhar syndrome who had received a cochlear implant. The subject received a Advanced Bionics Hifocus cochlear implant at the age of 13 months and 16 electrode inserted at time of surgery but only five electrodes were active, so she had reoperation. In particular listening tests and speech perception evaluations were conducted. As a result after auditory training for 6 months, She showed limited sound response and could not perform the formal speech perception tests for initial several months but detection ability of environmental sounds has shown continuous improvement over time. Conclusions from the study showed in a Goldenhar syndrome child with inner ear malformation limited development in auditory performance as a main outcome cochlear implant. However aural rehabilitation in order to achieve more auditory development and a multidisciplinary approach should be undertaken by multi-departments can provide quality of life improvements.
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