한우 혈통 정확도 향상을 위한 SNP 정보 기반 친자 확인 평가
Evaluation of Paternity Test Based on SNP Information to Improve the Accuracy of Hanwoo Pedigree
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초록
본 연구는 국내의 한우 개량에 있어서 정확한 혈통 정보가 중요해짐에 따라 고밀도 Single Nucleotide Polymorphism (SNP) chip의 SNP정보들을 활용한 친자 확인으로 혈통 정보의 신뢰도 향상에 기여하고자 실시하였다. 이미 혈통 정보가 확인되고 Microsatellite (MS) 유전자형으로친자 여부가 확인된 14개의 가계, 318두로 친자 확인 분석을 하였다. Call rate 100%인 마커들을 활용한 친자 확인 분석 결과, 9두가 모 부정,19두가 완전 부정으로 총 28두가 부정으로 판정되었고, 이는 부모의 SNP 정보에서 나올 수 있는 조합과 다른 자식의 유전자형이 확인되었다. 이후, 친자 확인 정확도 향상을 위해 call rate와 minor allele frequency (MAF)를 기준으로 SNP 마커 수를 증가시켜 분석하였으나 부정으로판정되는 개체들이 추가적으로 발생하였고, 이는 SNP 정보의 결측치 증가 및 자식의 유전자형 변이로 인한 것으로 판단된다. 따라서 고밀도SNP chip을 활용한 친자 확인 분석에는 보다 신중한 접근이 필요하며, 본 연구 결과는 고밀도 SNP 정보를 이용한 친자 확인 연구에 있어서기초자료로 활용될 수 있을 것으로 사료된다.
Abstract
This study was conducted to contribute to improving the reliability of pedigree information by confirming paternity test using SingleNucleotide Polymorphism (SNP) information from high-density SNP chips. Accurate pedigree information is becoming increasinglyimportant in the efforts to improve Hanwoo. As a result of a paternity test using markers with a 100% call rate, 318 animals wereanalyzed. A paternity test was conducted using 318 animals from 14 families whose pedigree information had already been confirmed,and their paternity was confirmed by the Microsatellite (MS) genotype. As a result of the paternity test using markers that are callrate of 100%, confirmed that the offspring's genotype is different from the combination of SNP information from the parents. Sincethen, the number of SNP markers has increased and has been analyzed based on call rate and minor allele frequency (MAF). However,it was found that additional individuals tested incorrect, which is believed to be due to an increase in missing SNP genotype informationand changes in the genotype of the offspring. Therefore, a more careful approach is needed for paternity testing using high-densitySNP chips, and the results of this study are believed to be used as foundational data for research on paternity testing using high-densitySNP information
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