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소아에서 IL-10 유전자 단일염기유전자다형과 아토피 사이의 연관성

Association of IL-10 Gene Polymorphism with Development of Atopy

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주제분류소아과학

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Purpose : There has been accumulating evidence that interleukin-10(IL-10) influences on the production of proinflammatory cytokines, regulating the development of atopic diseases. In this study, we tested the genetic association between IL-10 haplotype polymorphism and the development of atopy. Methods : The frequency of three single nucleotide polymorphisms(SNPs) at positions- 1082(A/G), -819(C/T), -592(A/C) and corresponding haplotypes in the promotor region of the IL-10 gene were analysed in 174 atopic and 130 non-atopic children using Taqman method. The data were assessed for correlations with the eosinophil count and total serum IgE concentration. Results : Three haplotypes(ATA, ACC, GCC) were identified without any ambiguous phasing due to linkage disequilibrium among SNPs. The frequency of IL-10 haplotype ACC was higher in non-atopic children compared to atopic children.(P=0.04) The frequency of IL-10 haplotype ATA was higher in atopic children compared to non-atopic children, but a statistical significance was not found.(P=0.099) ATA/ATA and ATA/ACC accounted for 80 percent of six different genotypes. Although the frequency of ATA/ATA genotype was higher in atopic children, there was no statistical significance. Although medians of serum IgE level and total eosinophil count were higher among atopic children with ATA/ATA genotype than in atopic children with ATA/ACC, no statistical significance was found. Conclusion : These results suggest that IL-10 promotor polymorphism may be associated with a genetic risk factor for the development of atopy in Korean children.

Abstract

목 적 : IL-10은 아토피 질환의 발생 과정에서 생성되는 여러 사이토카인의 생성을 조절하여 아토피 질환의 발생에 영향을 미치는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 IL-10 유전자 promotor 부위에서의 단일 염기 유전자 다형과 아토피 발생과의 연관성을 조사하였다.방 법 : 아토피 소아 174명과 비아토피 소아 130명을 대상으로 IL-10 유전자 promotor 부위 -1082(G/A), -819(C/T), -592(C/A)에서의 단일 염기 유전자 다형 및 이들의 조합으로 이루어지는 haplotype과 유전자형(genotype)을 Taqman 방법을 이용하여 분석하였다. 또한 특정 genotype 보유와 혈중 총 호산구 수 또는 혈청 총 IgE 농도 사이의 연관성을 분석하였다.결 과 : IL-10 유전자 promotor 부위 -1082 (G/A), -819(C/T), -592(C/A)에서의 단일 염기 유전자 다형을 분석한 결과 대상이었던 모든 소아들에서 ATA, ACC, GCC 세가지 haplotype이 확인되었다. ACC haplotype은 아토피 소아에 비해 비아토피 소아에서 보유 빈도가 높았다.(P=0.04) ATA haplotype은 아토피 소아에서 비아토피 소아에 비해 보유 빈도가 높았으나 통계학적 유의성은 없었다.(P=0.099) Haplotype의 조합으로 이루어지는 유전자형은 6가지였으며, 이 중 ATA/ATA와 ATA/ACC 유전자형이 전체의 약 80%로 주된 유전자형이었다. ATA/ ATA 유전자형은 아토피 소아에서 보유 빈도가 높았으나 통계학적 의미는 없었다. ATA/ATA 유전자형을 보유한 소아에서 혈중 총 호산구 수와 혈청 총 IgE 농도의 중앙값이 ATA/ACC 유전자형을 보유한 소아에 비해 높았으나 통계학적 의미는 관찰되지 않았다. 결 론:본 연구에서는 IL-10 유전자 promotor 부위에서의 단일 염기 유전자 다형에 따라 아토피 발생에 차이가 나타날 가능성을 제시하였다.

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