일측성 망막색소상피변성 증례건의 문헌고찰
Unilateral Retinitis Pigmentosa: A Case Series and Literature Review
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초록
목적: 일측성 망막색소상피변성 환자 4예를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하고자 한다. 대상과 방법: 5년 이상의 경과관찰을 통해 반대쪽 눈이 이환되지 않음을 확인한 일측성 망막색소상피변성 환자 4명의 의무기록을후향적으로 분석하였다. 결과: 4명의 환자 모두 여자였고 초진 당시 평균 연령은 37세였으며 평균 7년의 추적 관찰을 하였다. 일반 혈액 검사 및 혈청 검사상 감염의 증거는 없었고 망막색소상피변성을 포함한 다른 안과적 질환을 진단받거나 치료를 받은 가족력도 없었으며 외상의 과거력또한 없었다. 전체 시야 망막전위도에서 이환된 4안 모두 5개 표준 반응이 측정되지 않을 정도로 감소하거나 반응이 없었으나 반대쪽은 정상이었다. 험프리 자동시야 검사에서 반대쪽 눈은 모두 정상이었으나 이환된 눈 중 3안은 전체 시야 소실을 보였고 1안은 20도이내의 시야 협착을 보였다. 결론: 일측성 망막색소상피변성의 진단에는 최소 5년 이상의 경과관찰이 필요하고 진단이 불확실한 경우에는 망막전위도가 진단에도움이 될 수 있다. 일측성 망막색소상피변성의 원인은 명확하게 밝혀진 것은 없지만 최근에는 유전 인자에 대한 연구가 진행되고있다.
Abstract
Purpose: We report 4 cases of unilateral retinitis pigmentosa (URP) with a literature review. Methods: A retrospective, observational case series of 4 URP patients with no signs of bilateral involvement during the follow-upperiod of up to 5 years. Results: The subjects were 4 female patients with an average age of 37 years. The mean follow-up period was 7 years. The subjects’blood analysis excluded any infective diseases. History of trauma or any family history of ocular diseases including retinitispigmentosa was absent. The full-field electroretinograms (ERGs) were normal in the unaffected eyes and the affected eyesshowed markedly low or undetectable responses. Computerized visual field examinations were normal in the unaffected eyes,while 3 of the affected eyes had total visual field loss and 1 had concentric narrowing within 20 degrees. Conclusions: A long term follow-up of at least 5 years is required for diagnosis of URP to exclude a delayed onset in the unaffectedeye. ERG is a reliable test to monitor the course of the disease and to confirm the diagnosis when uncertain. The etiologyof URP is unknown although several studies regarding genetic causes that resulted in URP have been reported in recentyears.
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