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강직성 척추염에 있어 VEGF 유전자 다형성

VEGF gene polymorphisms in ankylosing spondylitis

강영모|김성일|남언정|박재용|김신윤|류완희|이신석|서재석
대한내과학회 (The Korean Association Of Internal Medicine)|2005.01|대한내과학회지 (The Korean Journal of Medicine)|제68권 제1호|pp. 76-82

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Vascular endothelial growth factorSingle nucleotide polymorphism강직성 척추염Ankylosing spondylitis단일핵산다형성
주제분류내과학

초록

목적 : 맥관형성은 만성 염증성 질환에 있어 중요한 역할을 담당하며, VEGF는 맥관형성에 가장 강력한 활성인자들 중 하나로 알려져 있다. VEGF의 단일핵산다형성(single nucleotide polymorphism, SNP)들과 강직성 척추염의 관계는 아직 명확히 알려져 있지 않으며 저자들은 VEGF 유전자에 있는 4개 부위의 SNP와 강직성 척추염의 관련 여부를 조사하였다.방법 : 경북대학교병원, 전남대학교병원, 부산대학교병원 및 전북대학교병원에 내원한 강직성 척추염 환자 146명과 건강한 대조군 140명을대상으로 하였다. VEGF 유전자에 있는 promoter 부위의 -2578C/A 및 -1154G/A, 5'-UTR 부위의 -634C/G와 3'-UTR 부위의 936C/T의 유전자형을 PCR-RFLP 방법으로 분석하였다.결과 : 강직성 척추염 환자군과 대조군에서 VEGF 유전자의 네 가지 다형성 부위의 유전자형의 분포는 Hardy- Weinberg 평형에서 벗어나지 않았다. 강직성 척추염 환자군과 대조군에 있어 -2578C/A, -1154G/A, -634C/G 및 936C/T의 유전자형과 대립형질의 빈도차이를 비교하였을 때 유의한 차이는 관찰되지 않았다. 성별에 따른 유전자형과 대립형질의 빈도차이도 양군간에 통계적 유의성이 없었다. 각 유전자형에 따른 HLA-B27 양성율은 환자군과 대조군에서 유사하게 나타났다. Bayesian algorithm을 이용하여 추정한 haplotype에 있어 CGCC는 강직성 척추염에서만 관찰되었으나 통계학적 유의성은 없으며(p=0.062) 그 외 haplotype들의 빈도는 양군간에 유사하였다. 결론 : 본 연구에서 조사한 VEGF 유전자의 SNP는 한국인 강직성 척추염의 감수성에 영향을 미치지 않았다.

Abstract

Background : Angiogenesis may be important in the pathogenesis of ankylosing spondylitis (AS) and vascular endothelial growth factor (VEGF) has been known as one of the most potent pro-angiogenic factors. The association between single nucleotide polymorphisms (SNP) of the VEGF gene and AS has not been reported. We have sought to investigate the association of AS with candidate polymorphisms in the VEGF gene which have been reported to be associated with VEGF production. Methods : We analyzed four SNPs of the VEGF gene in AS patients (n=146) and healthy controls (n=140). Allele frequencies of polymorphisms of the VEGF gene at positions -2578, -1154, -634 and 936 were determined by PCR-RFLP assay using genomic DNA. Results : All four polymorphisms were not deviated from Hardy-Weinberg equilibrium in bothAS patients and controls. There were no statistically significant differences in genotype distributions and allele frequencies between patients and controls for the -2578C/A, -1154G/A, -634C/G and 936C/T. Analysis of genotype distributions of four SNPs according to sex did not show any difference between patients and controls. The frequency of HLA-B27 was similar between different genotypes in all four SNPs on the VEGF gene.The frequencies of haplotypes which were predicted using the Bayesian algorithm were not significantly different between patients and controls. Conclusion : The present data indicate that four selected SNPs of the VEGF gene are not associated with the susceptibility to AS in Korean patients.

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