사지기형, 목덜미 주름 두께 증가 및 맥락총 낭종 등의신체적 이상과 47,XYY의 염색체 이상을 동반한 남아 1예
47,XYY male with increased nuchal fold thickness,choroid plexus cyst and limb anomaly: A case report
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초록
47,XYY 남성은 1,000명당 한 명의 발생빈도를 보이며, 정상적인 지능과 생식능력을 가지며 평균에 비해 신장이 크다는 특징이 있다. 일반적으로 XYY 남성은 초기 발생과정이 정상적으로 이루어지므로 출생시 특이한 신체적 이상없이 정상소견을 보이는 것으로 알려져 있다. 그러나 표현형의 이상을 동반한 47,XYY의 성염색체 이상은 거의 보고된 바 없다. 본 연구는 초음파 소견상 사지기형 등의 신체적 이상 소견을 보이는 47,XYY의 남아 1예를 경험하였기에 증례 보고하고자 한다. 환자 (31세)는 첫 번째 임신에서 초음파상 태아의 사지기형이 발견되어 임신종결한 과거력이 있고, 두 번째 임신 후 15주 6일에 사지기형을 확인하기 위해 내원하여 정밀 초음파 검사를 한 결과 목덜미 주름의 증가, 맥락총 낭종과 양측 만곡족 및 다지증 등의 사지기형 소견이 발견되어 부모와의 유전적 상담을 통해 임신종결을 하였고, 유산된 수태산물과 부모의 염색체 검사를 시행하였다. 그 결과, 부모의 염색체는 모두 정상인 반면 태아는 47,XYY의 성염색체 이상을 보였다.
Abstract
47,XYY males are found in approximately 1 per 1,000 men. There is no significant difference in intelligence compared with a normal karyotype group. 47,XYY males are fertile and are considered to be relatively tall in stature owing to the increased growth velocity during the earliest childhood. It has been known that 47,XYY males are usually quite normally developed at birth with normal birth weight and length without any physical abnormalities. We have experienced a case of 47,XYY male with increased nuchal fold thickness, choroid plexus cyst and limb anomaly and we report the case with brief review of the literature. A 31-year-old woman, who had terminated her first pregnancy due to limb anomaly at 24 weeks gestation, received ultrasonography at about 16 weeks gestation and was found having a fetus with increased nuchal fold, choroid plexus cyst and limb anomaly. Through the genetic counselling, her pregnancy was terminated and the chromosome karyotyping was performed with the fetal tissue and parent’s peripheral blood. The results revealed that the parents had normal karyotypes, but the karyotype of the fetus showed 47,XYY.
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