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논문KCI 등재

산전에 초음파 및 분자 유전학적 검사로 진단된 Apert 증후군 1예

Prenatal Ultrasonographic and Molecular Diagnosis of Apert Syndrome: A case report

이경아|박미혜|김영주|안정자|전선희|김종일|박세나
대한산부인과학회 (Korean Soceity of Obstetrics and Gynecology)|2006.01|Obstetrics & Gynecology Science|제49권 제1호|pp. 194-200

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Apert syndrome산전 초음파 진단Prenatal molecular diagnosisApert 증후군산전 분자 유전학적 진단Prenatal ultrasonographic diagnosis
주제분류산부인과학

초록

=Apert 증후군은 관상 봉합의 두개골 조기 봉합으로 인한 첨두증, 양측 손발의 대칭적 합지증, 안면 중앙부의 형성부전, 다양한 정도의 지능 저하를 특징으로 하는 일종의 발달 장애로서 1894년 Wheaton에 의해서 처음 보고되었으며 1906년 Apert에 의해 명명되었다. 상염색체 우성유전의 희귀 질환으로 전 세계적으로는 1:100000에서 1:160000의 출생 유병율을 보이며 10q25.3-26에 존재하는 Fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR 2)의 돌연변이의 결과로 발생된다.가족력이 있는 경우에는 제 1 삼분기에 발견되기도 하지만, 산발적 발생의 경우에는 제 2, 3 삼분기 초음파 검사에 의해 이상이 발견되는 경우가 대부분이다. 국내에서는 그 예가 드물며 산전 초음파로 Apert 증후군을 진단한 후에 분자 유전학적으로 확진된 예는 국내에서는 아직까지 보고된 바가 없다.임신 26주 3일에 심한 양수 과다증과 양손의 합지증 등 초음파 이상 소견이 발견되어 임신 31주 2일 본원 전원되었으며, 임신 31주 4일 시행한 치료적 양수 감압술에서 채취된 태아의 양수세포로 DNA 분석을 시행한 결과 산전에 분자 유전학적으로 Apert 증후군을 확진한 예를 경험하였기에 이를 보고하는 바이다.

참고문헌 (14)

  1. "Second-trimester molecular prenatal diagnosis of sporadic Apert syndrome following suspicious ultrasound findings", 14, pp.426~430 (1999)
  2. "Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology" (2000), W.B. Saunders Company
  3. "Type of Acrocephalosyndactyly", pp.151~64
  4. "Birth Prevalence, Mutation Rate, Sex Ratio, Parents' Age, and Ethnicity in Apert Syndrome", 72, pp.394~398 (1997)
  5. "Apert 증후군에서 Fibroblast Growth Factor Receptor EXON Ⅲa 돌연변이 1예", 43, pp.1006~1011 (2000)
  6. "Apert증후군 Acrocephalosyndactyly 1예 보고", 7, pp.495~8 (1972)
  7. "Apert's Syndrome 2예", 20, pp.47~54 (1977)
  8. "Apert씨 증후군 1예", 25, pp.129~33 (1982)
  9. "산전 진단된 Apert syndrome 1예", 45, pp.1268~1272 (2002)
  10. "Prenatal Diagnosis of Apert Syndrome", 18, pp.621~625 (1998)
  11. "Prenatal diagnosis of Apert syndrome:report of two cases", 23, pp.1009~1013 (2003)
  12. "Prenatal Ultra-sonographic and Molecular Diagnosis of Apert Syndrome", 17, pp.1081~1084 (1997)
  13. "Apert syndrome mutations in fibroblast growth factor receptor 2 exhibit increased affinity for FGF ligand", 7, pp.1475~1483 (1998)
  14. "The Paternal-Age Effect in Apert Syndrome Is Due to the Increased Frequency of Mutation in Sperm", 73, pp.939~947 (2003)

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