46,X,dup(Xq) 환자에서의 드문 조기난소부전 1예
A case of unusual premature ovarian failure with 46,X,dup(Xq)
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초록
조기난소부전은 40세 이전에 월경이 종료되는 것으로 4개월 이상의 무월경과 여성호르몬 결핍증, 성선호르몬 과다증을 특징으로 한다. 여성의 약 1%에서 발생하며, 대부분에서 원인은 명확히 알려져 있지 않으나, 유전적 요소, 자가면역질환, 항암치료, 방사선 치료, 환경적 독성물질과 관련되어 있다고 알려져 있다. 특히, 터너증후군, 후라자일 X증후군, X염색체의 결손, 중복, 전위와 관련이 높다. 최근 저자들은 q28번 부위에 Xq염색체의 중복을 가진 46,X,dup(Xq)의 22세 여성에서 매우 드문 조기난소부전을 경험하였기에 간단한 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
Abstract
Premature ovarian failure (POF) is defined as the complete cessation of menses less than 40 years of age. The criteria are more than four months of amenorrhea, with serum follicle stimulating hormone value of >40 mIU/mL and the frequency of POF is about 1% of all women. Although the etiologies of POF remain unknown, suggested factors are genetic, autoimmune, chemotherapy, radiotherapy and environmental toxins. The cytogenetic abnormalities predominantly concern the X chromosome, including Turner syndrome, Fragile X syndrome and deletion, translocation, or duplication of X chromosome. We report a very rare case of premature ovarian failure with the following karyotype: 46,X,dup(Xq), and report it with a brief review of literature.
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