저신장 환아에서 발견한 TRAPPC2 유전자 돌연변이의 기능 검사를 통한 해석 1예 보고
Interpretation of the TRAPPC2 Mutation Found in a Child with Short Stature Using a Functional Study: A Case Report
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초록
만발성 척추골단형성이상은 TRAPPC2 유전자의 변이로 인한 드문 X 염색체 연관 열성으로 유전되는 골연골이형성장애이다. 작은 키와 퇴행성 관절염이 늦은 청소년기에 발현되므로 분자생물학적 검사가 진단에 도움이 된다. TRAPPC2 유전자의 인트론 부위의 결실변이인 c.239-10_239-7del에 대하여 기능 검사를 이용하여 병원성을 해석한 사례를 보고한다. RNA sequencing과 cDNA Sanger sequencing을 이용하여, TRAPPC2 유전자의 mRNA 발현량 감소와 대체 스플라이싱을 확인하였다. mRNA 분석과 스플라이싱 변이를 예측하는 자동화 프로그램의 상충되는 결과는 기능 검사의 중요성을 강조한다.
Abstract
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDT) is a rare, X-chromosome-linked recessive osteochondrodysplasia caused by mutations in the TRAPPC2 gene. Molecular methods are helpful for diagnosis because short stature and degenerative joint diseases develop in late childhood. We report a case of interpreting the pathogenicity of TRAPPC2 gene mutation, which includes intronic region deletion, using a functional study. The conflicting results of mRNA sequencing and the automated program predicting splice mutations emphasize the importance of functional studies.
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