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원발성 섬모운동장애
Primary Ciliary Dyskinesia: A Comprehensive Review
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초록
원발성 섬모운동장애는 유전적으로 이질적인 질환으로, 비정상적인 섬모 기능으로 인해 만성 호흡기 감염, 내장역위증 및 불임을초래한다. 본 고찰은 원발성 섬모운동장애의 발병 기전, 임상적 증상, 진단 및 유전적 기초에 대한 포괄적인 개요를 제공하는 것을목표로 한다.
Abstract
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetically heterogeneous disorder characterized by abnormal ciliary function, which may lead to health issues, including chronic respiratory infections, situs inversus, and infertility. This review aims to provide a comprehensive overview of the pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and genetic basis of PCD.
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