소두증, 림프부종 및 맥락망 형성이상을 동반한 한국인에서 확인된 KIF11변이 증례보고
Identification of KIF11 Pathogenic Variant in a Korean Patient with Microcephaly, Lymphedema, Chorioretinal Dysplasia Syndrome
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초록
KIF11은 상염색체 우성의 양상으로 림프 부종, 맥락망이형성증 또 는 정신지체와 같은 증상을 동반하는 소두증을 특징으로 하는 질 환(microcephaly, lymphedema, chorioretinal dysplasia, MLCRD) 과 관련이 있다. MLCRD는 임상 양상의 다양성과 다른 질환과의 유사성 및 불완전 침투도로 인해 유전적 진단이 늦어지게 되어 임 상에서 진단의 어려움을 초래한다. 본 증례는 한국에서 최초로 소 두증, 림프 부종 그리고 맥락망이형성증 증상을 모두 나타내는 환 자에게서 KIF11 병적 변이(c.308+1G >A) 확인을 통해 MLCRD를 진단한 사례이다. 환자는 14세 남성으로 출생 당시에는 양측성 족 부 부종이 있었으나 치료되었고 , 소두증과 양측성 망막색소변성증 (retinitis pigmentosa)을 주호소로 내원하였으며 가족력은 없었다. 소두증과 양측성 안구질환 그리고 안면 기형 등 다양한 증상으로 진단의 어려움을 겪었으나 전장 유전체 분석을 통해 KIF11에서 병 적 변이를 확인하여 최종 MLCRD를 진단받았다. 본 증례는 선천성 소두증을 가진 환자가 다양한 안구 질환을 동반할 경우 KIF11을 포함하는 유전적 검사를 진행하는 것이 중요함을 강조한다.
Abstract
Mutations in KIF11 are known to cause a rare autosomal dominant disease characterized by microcephaly, primary lymphedema, and chorioreti- nopathy dysplasia (MLCRD). Genetic diagnosis of MLCRD is challenging and often delayed due to the overlapping, variable, and incomplete pene- trance of the clinical presentation. In this study, we report the first case of a KIF11 pathogenic variant (c.308+1G > A) in a Korean patient with MLCRD. A 14-year-old boy presented with microcephaly and bilateral retinitis pigmentosa. He had bilateral foot edema at birth, which has resolved. He exhibited variable symptoms, including microcephaly with facial dysmorphism, chorioretinopathy, and foot edema, with no familial history of these symptoms. He was diagnosed with MLCRD at the age of 14 after the identification of a pathogenic variant in KIF11 using whole-genome se- quencing. To our knowledge, this is the first case in Korea to demonstrate all the major clinical features of MLCRD. We recommend genetic testing, including KIF11 , for patients with congenital microcephaly and a broad range of ocular abnormalities. This report will contribute to a better under- standing of the genetic background of Korean patients with MLCRD.