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X-linked Charcot-Marie-Tooth 환자에서 새로이 발견된 Connexin32 유전자의 Missense 돌연변이 Cys168Arg

X-linked Charcot-Marie-Tooth Patient with a Novel Cys168Arg Missense Mutation in the Connexin32 Gene

정기화|선우일남|박기덕|김용재|최경규|이미선|황정희|최병옥
대한신경과학회 (Korean Neurological Association)|2004.02|대한신경과학회지 (Journal of the Korean Neurological Association)|제22권 제1호|pp. 76-79

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주제분류신경과학

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Abstract

X-linked Charcot-Marie-Tooth (CMTX) disease is a clinically heterogeneous hereditary motor and sensory neuropathy. The X-linked inheritance showed an absence of male-to-male transmission and a more severe disease phenotype in affected males compared to that in affected female. A missense mutation, Cys168Arg, was found in connexin 32 gene (Cx32/GJB1) from a patient with CMTX neuropathy. The familial history of this patient also suggested that the disease is X-linked CMT. Thus, we report a CMTX family having the novel Cys168Arg mutation in the Cx32 gene.

참고문헌 (11)

  1. "Connexin mutations in X-linked Charcot-Marie- Tooth disease", 262, pp.2039~2042 (1993)
  2. "Genotype", phenotype correlations in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease, 1999, pp.883, 366~382
  3. "Histopathological features of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease in 8 patients from 6 families with different connexin32 mutations", 6, pp.79~84 (2001)
  4. "From the syndrome of Charcot,Marie and Tooth to disorders of peripheral myelin proteins", 118, pp.809~818 (1995)
  5. "Charcot-Marie-Tooth syndrome", 50, pp.1180~1184 (1993)
  6. "DNA duplication associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A", 66, pp.219~232 (1991)
  7. "Understanding Schwann cell-neurone interactions: the key to Charcot-Marie-Tooth disease", 200, pp.357~366 (2002)
  8. "Charcot-Marie-Tooth disease type 2 associated with mutation of the myelin protein zero gene", 50, pp.1397~1401 (1998)
  9. "A mutation in periaxin is responsible for CMT4F,an autosomal recessive form of Charcot-Marie- Tooth disease", 10, pp.415~421 (2001)
  10. "The gene encoding gigaxonin,a new member of the cytoskeletal BTB", kelch repeat family,is mutated in giant axonal neuropathy, 2000, pp.26, 370~374
  11. "The gene encoding gigaxonin,a new member of the cytoskeletal BTB", kelch repeat family,is mutated in giant axonal neuropathy, 2000, pp.26, 370~374

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