본문 바로가기
KERD
논문KCI 등재

KRAS 유전자 변이로 확진된 Noonan 증후군 신생아 1례

Noonan Syndrome Confirmed to KRAS Gene Mutation: A Case of KRAS Gene Mutation

이초애|전지현|정인혁|윤정원|박소은|김성우
대한신생아학회 (THE KOREAN SOCIETY OF NEONATOLOGY)|2011.11|Neonatal medicine|제18권 제2호|pp. 374-378

1

조회

0

다운로드

1

인용

0

참고문헌

키워드

Noonan syndromeKRAS gene mutation

초록

누난 증후군은 전형적인 얼굴 모양, 선천성 심질환, 저신장을 특징으로 하는 우성유전 질환으로 출생시부터 임상증상으로 진단하는데 어려움이 있다. 이에 최근 RAS-MAPK 경로 변이로 확진되는 경우가 많고, 유전 변이 유형에 따른 임상 증상이 차이가 나는 경우도 많다. 유전 변이 확진으로 말미암아 임상 증상에 대한 적극적인 치료와 경과 관찰이 중요하므로 저자들은 국내에서 드문 KRAS 유전 변이 환아를 출생시부터 임상증상으로 진단하고 확진한 경험을 하여 이를 보고하는 바이다.

Abstract

Noonan syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by typical facial features, congenital heart disease, and short stature. Diagnosis is difficult only with clinical symptoms and it is recently confirmed with gene study. The genotype-phenotype correlations have been reported. We report a newborn with KRAS gene mutation. This is the second report of case with KRAS gene mutation in Korea. So we hope this case will be a help to diagnosis and treatment of Noonan syndrome from birth.

참고문헌 (20)

  1. Noonan JA, "Noonan syndrome. An update and review for the primary pediatrician", Clin Pediatr(Phila), 33, pp.548~555 (1994)
  2. Tartaglia M, "Noonan syndrome and clinically related disorders", Best Pract Res Clin Endocrinol Metab, 25, pp.161~179 (2011)
  3. 고정민, "PTPN11, SOS1, KRAS, and RAF1 gene analysis, and genotype-phenotype correlation in Korean patients with Noonan syndrome", JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 53(11-12), pp.999~1006, NATURE PUBLISHING GROUP
  4. Mendez HM, "Noonan syndrome: a review", Am J Med Genet, 21, pp.493~506 (1985)
  5. Van der Burgt I, "Genetic heterogeneity in Noonan syndrome: evidence for an autosomal recessive form", Am J Med Genet, 94, pp.46~51 (2000)
  6. Jongmans M, "Genetics and variation in phenotype in Noonan syndrome", Horm Res, 62(Suppl 3), pp.56~59 (2004)
  7. Allanson JE, "Noonan syndrome: the changing phenotype", Am J Med Genet, 21, pp.507~514 (1985)
  8. Sharland M, "A clinical study of Noonan syndrome", Arch Dis Child, 67, pp.178~183 (1992)
  9. 안병환, "Citrullinemia Type I 환자의 가족에서 발견된 새로운 Argininosuccinate Synthetase 유전자 돌연변이", 대한신생아학회지, 17(2), pp.250~253 (2010), 대한신생아학회
  10. "J Korean Soc Neonatol", 2000, 64~67
  11. Tartaglia M, "Mutations in PTPN11, encoding the protein tyrosine phosphatase SHP-2, cause Noonan syndrome", Nat Genet, 29, pp.465~468 (2001)
  12. Pandit B, "Gain-of-function RAF1 mutations cause Noonan and LEOPARD syndromes with hypertrophic cardiomyopathy", Nat Genet, 39, pp.1007~1012 (2007)
  13. Razzaque MA, "Germline gain-of-function mutations in RAF1 cause Noonan syndrome", Nat Genet, 39, pp.1013~1017 (2007)
  14. Bertola DR, "PTPN11 gene analysis in 74 Brazilian patients with Noonan syndrome or Noonan-like phenotype", Genet Test, 10, pp.186~191 (2006)
  15. Tartaglia M, "PTPN11 mutations in Noonan syndrome: molecular spectrum, genotype-phenotype correlation, and phenotypic heterogeneity", Am J Hum Genet, 70, pp.1555~1563 (2002)
  16. Zenker M, "Genotype-phenotype correlations in Noonan syndrome", J Pediatr, 144, pp.368~374 (2004)
  17. Tartaglia M, "Gain-of-function SOS1 mutations cause a distinctive form of Noonan syndrome", Nat Genet, 39, pp.75~79 (2007)
  18. Zenker M, "Expansion of the genotypic and phenotypic spectrum in patients with KRAS germline mutations", J Med Genet, 44, pp.131~135 (2007)
  19. Schubbert S, "Germline KRAS mutation cause Noonan syndrome", Nat Genet, 38, pp.331~336 (2006)
  20. Ranke MB, "Noonan syndrome: growth and clinical manifestations in 144 cases", Eur J Pediatr, 148, pp.220~227 (1988)

관련 논문AI추천

An atypical case of Noonan syndrome with KRAS mutation diagnosed by targeted exome sequencing김지섭, 양아람, 이지은, 장자현, 조성윤, 진동규, 최영빈대한소아내분비학회 · Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism2017 · 제22권 제3호PTPN11 유전자검사로 진단된 가족성 Noonan 증후군 1례기창석, 김유석, 박미정, 이승태대한소아내분비학회 · Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism2008 · 제13권 제1호Noonan 증후군과 성장호르몬결핍증 환아에서 성장호르몬 치료 효과이슬, 권아름, 김호성, 채현욱대한소아내분비학회 · Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism2011 · 제16권 제2호성인에서 악성고혈압을 동반한 누난증후군최웅, 김경희, 김원장, 김유나, 엄문용, 정영리, 조현아대한내과학회 · 대한내과학회지2015 · 제89권 제4호Identification of Somatic KRAS Mutation in a Korean Baby with Nevus Sebaceus Syndrome강미선, 기창석, 김성우, 전가원, Jong Beom Sin, Ju Sun Song대한진단검사의학회 · Annals of Laboratory Medicine2015 · 제35권 제1호Long-term efficacy of recombinant human growth hormone therapy in short-statured patients with Noonan syndromeBeom Hee Lee, Eungu Kang, Gu-Hwan Kim, Han-Wook Yoo, Insook Jeong, Ja Hyang Cho, Jin-Ho Choi대한소아내분비학회 · Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism2016 · 제21권 제1호

이 간행물의 다른 논문 (36건)

기관지폐형성이상의 폐포화 측면최창원pp. 165-176기관지폐형성이상의 혈관적 측면조수진pp. 177-181한국의 2005-2009년도 영아사망률 중에서 출생체중, 임신나이 별 구분에 따른 신생아 사망률의 비율 관찰고진희, 정성훈, 최용성, 한원호, 장지영, 배종우, 조미진pp. 182-188태변흡인증후군에서 폐표면활성제 사용이 호흡기지표에 미치는 영향에 대한 체계적 문헌고찰과 메타분석배종우, 최현진, 한서경, 이순민, 김한석pp. 189-196고연령 산모에서 체외 수정 시술로 태어난 쌍생아의 임상 양상정인혁, 이규형, 김성우, 조희승pp. 197-203
원문 보기