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SPG4 유전자 변이에 의한 유전경직하반신마비를 보인 가족 1예
One Family with Hereditary Spastic Paraplegia due to SPG4 Gene Mutation
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주제분류신경과학
초록
Abstract
Strumpell, in 1880, was the first to describe familial case of spastic paraplegia characterized by progressive weakness and spasticity of the lower limbs with little or no involvement of the upper extremities. This syndrome is heterogeneous in inheritance, age of onset, severity and associated signs. We present one family with autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (HSP) due to SPG4 (spastin) gene mutation which is confirmed by genomic DNA isolated from peripheral blood
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