부갑상샘저하증과 거짓 부갑상샘저하증의 임상적 특성
Clinical Characteristics of Hypoparathyroidism and Pseudohypoparathyroidism
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목 적:부갑상샘호르몬 분비 감소로 발생하는 부갑상샘저하증과 부갑상샘호르몬에 대한 저항성에 의해 발생하는 거짓 부갑상샘저하증은 부갑상샘호르몬 연관 저칼슘혈증과 고인산혈증이 특징이며, 저칼슘혈증에 의한 증상과 징후를 보인다. 본 연구에서는 세브란스병원에 내원한 부갑상샘저하증과 거짓 부갑상샘저하증 소아 및 청소년 환자를 조사하여 두 질환의 분포, 임상 양상, 치료 경과를 비교하고자 하였다. 방 법:2000년 1월부터 2010년 2월까지 세브란스병원에 내원하였던 0개월부터 228개월까지의 부갑상샘저하증 환자 21명과 거짓 부갑상샘저하증 환자 10명을 대상으로 하였다. 환자들에 대한 정보는 의무기록을 바탕으로 하여 후향적으로 조사하여 임상적 특성, 발현 시기, 중증도, 치료약제 용량, 치료에 대한 반응에 차이가 있는 지 분석하였다. 결 과:부갑상샘저하증을 원인 별로 분류한 결과 특발성 부갑상샘저하증이 14명(66%)으로 가장 많았으며, 22q11.2 미세결실 증후군이 7명(33%)이었다. 거짓 부갑상샘저하증은 아형을 분류하기 어려웠다. 처음 내원 시 부갑상샘저하증에서 거짓 부갑상샘저하증에 비해 더 낮은 혈청 칼슘 농도(6.54±0.9 대 8.27±1.8 mg/dL, P=0.012), 더 높은 인 농도(6.11±1.16 대 4.86±1.51 mg/dL, P=0.025)를 보였다. 부갑상샘호르몬 농도도 부갑상샘저하증에서는 5.33±3.4 pg/mL, 거짓 부갑상샘저하증에서는 214.06±86.7 pg/mL로 통계학적으로 유의한 차이를 보였다(P=0.000). 신경학적 증상이 생긴 횟수는 부갑상샘저하증은 2.89±1.75회, 거짓 부갑상샘저하증은 1.25±1.67회로 부갑상샘저하증에서 거짓 부갑상샘저하증에 비해 신경학적 증상이 유의하게 많았다(P=0.01). 저칼슘혈증을 조절하기 위해 투여한 칼슘 양은 부갑상샘저하증에서 거짓 부갑상샘저하증에 비해 더 많은 양이 필요하였다(37.98±26.64 대 15.64±7.87 mg/day/kg, P=0.034). 신경학적 증상 발생 횟수는 부갑상샘저하증에서는 치료 전 2.01± 1.68회에서 치료 후 0.89±0.96회로 통계학적으로 유의하게 감소하였다(P=0.037). 거짓 부갑상샘저하증에서도 치료 후 신경학적 증상 발생이 감소하였으나 통계적으로 유의하지는 않았다. 결 론:부갑상샘저하증이 거짓 부갑상샘저하증에 비해 치료에 필요한 칼슘 용량도 많으며, 신경학적 증상도 더 심하게 발현되었다. 이러한 차이는 거짓 부갑상샘저하증의 경우 근위 세뇨관에서는 저항성이 있어 칼슘 재흡수에 영향을 주나 원위 세뇨관에서는 영향이 없이 부갑상샘호르몬의 작용이 유지되므로 부갑상샘저하증에 비해 중증도 및 치료 효과가 양호한 것으로 추정된다.
Abstract
Purpose:Insufficient production of the parathyroid hormone (PTH) by the parathyroid glands known as hypoparathyroidism, or a resistance against its action on target organs known as pseudohypoparathyroidism, cause PTH-related hypocalcemia associated with hyperphosphatemia. Signs and symptoms are caused by hypocalcemia. This study aimed to assess clinical characteristics, treatment, severity, onset time, and therapeutic responses of hypoparathyroidism and pseudohypoparathyroidism. Methods:From January 2000 to February 2010, 21 hypoparathyroid and 10 pseudohypoparathyroid children were selected from Severance Hospital. Clinical manifestations and laboratory data were analyzed retrospectively. Results:In hypoparathyroid patients, there were 14 with idiopathic hypothyroidism (66%) and 7 with 22q11.2 deletion syndrome (33%). Patients with hypoparathyroidism had more frequent neurologic symptoms compared to those with pseudohypoparathyroidism (2.89±1.75 vs. 1.25±1.67, P=0.01). Required amounts of calcium to control hypocalcemia were larger in hypoparathyroidism than in pseudohypoparathyroidism (37.98±26.64 vs. 15.64±7.87 mg/day/kg, P=0.034). After treatment, neurologic symptoms decreased significantly in hypoparathyroidism (P˂0.05) from 2.01±1.68 to 0.89±0.96. Conclusion:Hypoparathyroidism presented more severe symptoms than pseudohypoparathyroidism. Larger amounts of calcium were required to correct hypocalcemia in hypoparathyroidism than in pseudophypoparathyroidsm. These differences may be explained by the findings that distal tubules respond to PTH, in contrast to proximal tubules, in pseudohypoparathyroidism, because the GNAS gene coding is not imprinted at the distal tubular cells responsible for calcium reabsorption.
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