비타민 B12 결핍 거대적아구성 빈혈 진단을 위한 Methylmalonic Acid 검사의 유용성
Assessment of the Diagnostic Utility of Methylmalonic Acid in Megaloblastic Anemia due to Vitamin B12 Deficiency
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초록
배경 : Methylmalonic acid (MMA)는 비타민 B 12가 조효소로 작용하는 핵산 합성 과정의 산물이다. 비타민 B12가 결핍될 경우 methylmalonyl CoA mutase의 작용을 억제하여 혈액과 요의 MMA 농도가 증가한다. 요 MMA는 비타민 B 12 결핍증 진단에 혈액학적 검사와 혈청 비타민 B12 농도보다 민감도와 특이도가 뛰어나다고 알려져 있다. 저자들은 요 MMA 농도가 비타민 B12 결핍 거대적아구성 빈혈 진단에 민감한 지표인지 확인하고 거대적아구성 변화를 보일 수 있는 골수이형성 증후군과의 감별 진단에 유용한 지표로 사용될 수 있는지 평가하고자 하였다.대상 및 방법 : 1996년 1월부터 2000년 12월까지 삼성서울병원에서 요 MA와 골수 검사를 동시에 시행한 37예를 대상으로하였다. 혈청 비타민 B12 및 엽산 농도는 ACS:180 (BayerDiagnostics)를 사용하여 화학발광자동면역분석법으로 측정하였다. 요 MA는 동위원소 희석 기체크로마토그래피-질량분석기(GC8000-MD800)로 측정하였다.결과 : 골수검사 결과 36명의 환자 중 12명이 거대적아구성 빈혈로 진단되었고, 8명은 골수이형성증후군, 5명은 재생불량성 빈혈로 진단되었다. 모든 거대적아구성 빈혈 환자에서 요 MA농도의 증가가 나타났고, 골수이형성증후군 환자 중 증가한 환자는 없었다. 요 MMA 5 mmol/mol Cr을 cut-off로 하였을 때민감도는 100%, 특이도는 80%이었다. 요 MMA와 혈청 비타민B12는 상관 계수 r=-0.25 ( P=0.21)로 상관성이 낮았고 상관성이 가장 높은 지표는 적혈구분포폭이었다(r=0.74, P<0.01).