정상 한국인 집단과 허혈성 뇌혈관질환 환자군에서의 응고인자 XII 46C/T 다형성 분석

배경 : 동양인의 응고인자 XI 혈장농도는 서양인의 1/2 정도밖에 되지 않는다고 한다. 최근 응고인자 XI 유전자 엑손 1의 46번째 시토신(cytosine)이 티미딘(thymidine)으로 치환된 돌연변이인 경우 응고인자 XI의 혈장농도를 낮추는 결과를 초래한다는연구결과가 보고된 바 있다. 한편 몇 선천적 응고인자 XI 결핍증 환자들에서 혈전성향을 나타내는 것으로 알려져 있다. 본연구에서는 정상 한국인에서의 응고인자 XI 활성도와 46C/T다형성과의 연관관계를 조사하고, 허혈성 뇌혈관질환 환자군에서이러한 다형성 분포가 어떠한 연관성을 갖는지 알아보고자 하였다.방법 : 총 34명의 건강한 성인과 163명의 환자들이 연구대상이 되었다. 응고인자 XI의 활성도는 응고인자 XI 결핍혈장을이용한 aPTT 방법으로 측정되었고, 유전자형은 중합효소연쇄반응과 제한효소Hga I을 처리하여 분석하였다.결과 : 대조군에서의 유전자형 분포는 C/C, C/T, T/T 순서로 7.8%, 47.3%, 44.9%이었다. 대조군과 환자군 간의 유전자형분포는 통계학적으로 유의하지 않았다(P=0.800). 대조군에서의각 유전자형별 응고인자 XI의 활성도는 C/C, C/T, T/T 순서로 129.4%, 92.4%, 50.2%로, T 대립인자가 증가할수록 유의하정상 한국인 집단과 허혈성 뇌혈관질환 환자군에서의 응고인자 XII 46C/T다형성 분석 229게 낮아지는 결과를 보였다(P<0.05). 환자군에서도 동일한 결과를 보였다. 그러나 환자군에서 연령에 따른 활성도의 변화는 역비례 관계를 보였고(r=-0.225, P=0.016), 61세 이상인 환자군에서의 T/T유전자형이 동일 연령군에서의 대조군보다 유의하게