한국인 B 아형 혈액형의 분자유전학적 분석
Molecular Characteristics of B Subgroups in Koreans
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참고문헌
초록
배경 : 정확한 ABO 혈액형은 수혈요법에 필수적이다. ABO혈액형의 유전자가 밝혀진 후 ABO 혈액형 및 아형의 유전자 구조에 대한 연구가 활발하고, 지금까지 약 10여개의 ABO 대립유전자가 전세계적으로 보고되어 있다. 이에 한국인 B형 아형 유전자의 분자유전학적 특성을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방법 : 국내 의료기관과 대한적십자사 혈액원에서 수혈자 및헌혈자를 대상으로 혈청학적 ABO 혈액형 검사를 통해 확인된 B형 아형 19개의 혈액을 대상으로 하였다. 이들 모든 검체에 대해대립유전자 특이 중합효소연쇄반응과 제한분절길이 다형성 분석,284 서동희김성연김지연 외 3인exon 6과 7의 염기서열분석을 시행하고 필요한 경우 대립유전자분리 분석을 통하여 ABO 유전자를 분석하였다. 결과 : B형 아형이 의심된 19예 중 유전자형 분석결과 18예에서 표현형에 관계없이 ABO 유전자형은 일치하였다. 염기서열분석결과 A 1B3 아형 4예에서 547G>A (Asp183Asn) 염기치환을,하나의 B3에서 255C>T (Leu85Leu) 염기치환을 보이는 두 개의새로운 대립유전자를 발견하였다. 결론 : 본 연구의 ABO 유전자형 검사를 통해 혈청학적으로 규명할 수 없었던 B형 아형을 명확히 할 수 있었고, 염기서열분석을 통해 한국인 B형 아형에서만 보이는 대립유전자를 발견하였다.
Abstract
Background : An accurate ABO blood type is essential for transfusion therapy. Genetic structures of ABO blood group and subgroup have been investigated and so far about 100 ABO alleles have been reported worldwide. This study was performed to investigate the molecular characteristics of B subgroups in the Korean population. Methods : A total of 19 samples of B subgroups were collected from patients (n=11) and from blood donors (n=8) of Korean Red Cross blood centers; these samples had been typed serologically for the ABO blood group. Allele-specific polymerase chain reaction (PCR), direct sequencing of exon 6 and 7, and allele separation were performed for ABO gene analysis. Results : The ABO PCR-RFLP genotyping results of 18 samples among the provisional 19 B subgroups were identical regardless of their phenotypes. Two new B alleles showing 255C>T base change and 547G>A base change were observed in B3 and A1B3 subgroups. Conclusions : Serologically unidentified B subgroups were unequivocally identified through molecular analyses of the ABO gene. And new ABO alleles observed only in the Korean B subgroups were recognized
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