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First Case of TARDBP-Related Amyotrophic Lateral Sclerosis in Korea
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참고문헌
참고문헌 (7)
- Zou ZY, "Genetic epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis : a systematic review and meta-analysis", J Neurol Neurosurg Psychiatry, 88, pp.540~549 (2017)
- Sreedharan J, "TDP-43 mutations in familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis", Science, 319, pp.1668~1672 (2008)
- Kwon MJ, "Screening of the SOD1, FUS, TARDBP, ANG, and OPTN mutations in Korean patients with familial and sporadic ALS", Neurobiol Aging, 33, pp.1017.e17~1017.e23 (2012)
- Baek W, "A novel codon4 mutation(A4F)in the SOD1gene in familial amyotrophic lateral sclerosis", J Neurol Sci, 306, pp.157~159 (2011)
- Sarah Y. Ebstein, "Mutant TDP-43 Causes Early-Stage Dose-Dependent Motor Neuron Degeneration in a TARDBP Knockin Mouse Model of ALS", Cell Reports, 26(2), pp.364~373.e4 (2019), Elsevier BV[DOI]
- Corcia P, "Phenotype and genotype analysis in amyotrophic lateral sclerosis with TARDBP gene mutations", Neurology, 78, pp.1519~1526 (2012)
- Nonaka T, "Prion-like properties of assembled TDP-43", Curr Opin Neurobiol, 61, pp.23~28 (2020)
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