논문KCI 등재
Duarte Variant/Classical Galactosemia (D/G) Heterozygote 환아에서 Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase (GALT) Gene에 대한 유전자 분석 1례
Analysis of the Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase (GALT) Gene ina Duarte Variant/classical Galactosemia (D/G) Compound Heterozygote
1
조회
0
다운로드
0
인용
0
참고문헌
주제분류소아과학
관련 논문AI추천
한국인 집단에서 두아르테(Duarte) 변이 대립유전자의 빈도 및 유전적 특성Jang Ja-Hyun, Kim Jee Ah, Kim Jong-Won, Kim Sang-Mi, Park Hyung-Doo, Park Jong-Ho대한진단검사의학회 · Laboratory Medicine Online2025 · 제15권 제4호Molecular Analysis of the UGT1A1 Gene in Korean Patients with Crigler-Najjar Syndrome Type II고재성, 문진수, 서정기, 양혜란, 장주영대한소아소화기영양학회 · Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition2014 · 제17권 제1호갈락토세레브로시다아제 유전자 분석으로 확진된 크라베(Krabbe)병 1예기창석, 김종원, 남경식, 류상효, 민기식, 성영희, 오미선, 이기형, 이병철, 정헤원, 한성희대한신경과학회 · 대한신경과학회지2004 · 제22권 제2호경한 임상양상을 보인 판코니-비켈 증후군 1예김소미, 김현우, 유한욱대한내과학회 · 대한내과학회지2013 · 제85권 제2호Novel Pathogenic Variant (c.580C>T) in the CPS1 Gene in a Newborn With Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency Identified by Whole Exome Sequencing기창석, 김종원, 박원순, 박형두, 송정한, 양미나, 이수연, 장윤실, 최리화대한진단검사의학회 · Annals of Laboratory Medicine2017 · 제37권 제1호A Novel Frameshift Mutation of the ALDOB Gene in a Korean Girl Presenting with Recurrent Hepatitis Diagnosed as Hereditary Fructose IntoleranceBeom Hee Lee, Gu-Hwan Kim, Hae-Won Choi, Han-Wook Yoo, Jeong-Min Ryu, Kyung Mo Kim, Seak Hee Oh, Yeoun Joo Lee거트앤리버 소화기연관학회협의회 · Gut and Liver2012 · 제6권 제1호