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침근전도 검사상 광범위하게 증가된 삽입전위: 선천성 근긴장증 1예
Diffusely Increased Insertional Activities on Needle Electromyography: A Case Report of Myotonia Congenita
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초록
선천성 근긴장증은 전압작동 염소이온통로 유전부호의 돌연변이로 인해 발생하는 유전적 골격근 질환이다. 본 저자는 수 분에서 수 시간 동안 지속되는 사지의 뻣뻣함을 주소로 내원한 24세 남자환자를 증례로 보고한다. 환자는 십대초반 무렵부터 상기 증상을 경험하였으며 이후 증상은 점진적으로 진행되었다. 전기생리학적인 검사에서 신경전도검사 결과는 정상이었으나 침근전도 상 증가된 삽입활동전위 및 비정상적 자발전위가 시행한 대부분의 사지 근육과 척추곁근에서 관찰되었다. 하지만 근긴장성전위는 관찰되지 않았다. 이러한 전기생리학적인 검사 결과에 기초하여 유전적 분석을 시행하였다. CLCN1 디옥시리보핵산 서열 분석에서 시토신에서 타이로신으로 변환된 것(C929T)이 밝혀졌고 이로써 선천성 근긴장증이 유전학적으로 확진되었다.
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